Dia Mundial das Doenças Raras: 13 milhões de brasileiros são afetados

No Brasil, 80% das doenças raras são de origem genética e 20% de base infecciosa, viral ou degenerativa; crianças e jovens são os mais afetados e representam 75% dos casos


São Paulo, fevereiro de 2022 - Criado há 14 anos, pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), no próximo dia 28 é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, que tem como objetivo conscientizar e sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a sociedade sobre a existência e os cuidados com esse tipo de patologia.


As doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. No Brasil, cerca de 13 milhões de habitantes são impactados, sendo que a maior incidência de casos acontece entre crianças e jovens, que representam 75% das ocorrências. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as patologias são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que podem variar de um paciente para outro.


A maioria das pessoas é diagnosticada tardiamente, por volta dos cinco anos de idade. Neste sentido, o médico, pesquisador e sócio-fundador da Immunogenic, Antonio Condino-Neto, ressalta que as primeiras horas de vida de um recém-nascido são determinantes para a descoberta de enfermidades, em especial, doenças relacionadas à imunodeficiência primária. Por isso, o médico reforça a importância da triagem neonatal dos Erros Inatos da Imunidade por meio do teste do pezinho.


"Tratam-se de condições difíceis de diagnosticar e que por muitas vezes assintomáticas ao nascimento. As melhores chances para as pessoas que sofrem com doenças raras estão relacionadas ao diagnóstico precoce para que o melhor plano de tratamento e cuidado sejam iniciados o quanto antes”, destaca o médico.


De acordo com dados corroborados pela Associação Brasileira de Doenças Raras, pela Associação Paulista de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras, bem como pelo Ministério da Saúde, no Brasil existem aproximadamente 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Estima-se, ainda, que 95% das ocorrências não possuem tratamento efetivo, sendo que nesses casos os pacientes recebem apenas acompanhamento profissional multidisciplinar, cuidados paliativos e atividades de reabilitação.


Ainda de acordo com Condino-Neto, é importante destacar que por vezes doenças raras podem se manifestar de forma semelhante a outras patologias comuns e que este é um ponto de atenção que deve ser considerado, não apenas por significar que o diagnóstico correto pode ser dificultado, como também retardado.


“Datas como essas, que buscam elucidar os desafios enfrentados por milhões de pessoas que vivem com doenças raras, é uma oportunidade para levantarmos incentivos e recursos para que cada vez mais pesquisas e estudos sejam viabilizados, como forma de descobrir novos tratamentos e medicamentos. A participação do Estado, por meio de políticas públicas eficientes, é também fundamental para melhorar a qualidade de vida de pacientes e seus familiares”, ressalta.



Sobre a Immunogenic

A Immunogenic é o primeiro laboratório especializado em triagem neonatal dos Erros Inatos da Imunidade por meio do teste do pezinho. A empresa é resultado do processo de spin-off do Laboratório de Imunologia Humana do Instituto de Ciências Biomédicas (ICB) da Universidade de São Paulo.


A experiência e conhecimento no meio acadêmico tornam a Immunogenic a única no segmento da saúde a oferecer uma linha de cuidado médico e científico na área de imunodeficiências primárias. A empresa lidera ainda um avançado programa de pesquisa neonatal no Brasil e é referência em análises, diagnósticos e pesquisa científica em imunodeficiências primárias.

O programa conta com o apoio da Fundação Jeffrey Modell de imunodeficiências, nos Estados Unidos, e colaboração com Universidade de Massachusetts e do Centers for Disease Control and Prevention (CDC), nos Estados Unidos; da Universidade de Leiden, na Holanda; e da Universidade Karolinska, na Suécia. O laboratório, inicialmente incubado no CIETEC, polo de startups da Universidade de São Paulo (USP), atualmente integra o programa de aceleração Eretz.bio, do hospital Albert Einstein. Mais informações no site.

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