O teste envolve o sequenciamento do exoma completo, formado pelos 22 mil genes do genoma humano, e posterior análise dos dados para identificação de mutações importantes para a saúde. Há, ainda, a opção mais econômica de teste de exoma clínico, que fornece uma análise parcial do genoma, focando nas principais mutações relacionadas a doenças (cerca de 5 mil genes).

 

Na análise do exoma, um diferencial da Immunogenic é que o paciente pode pedir, posteriormente, uma reanálise dos dados gerados, visando a avaliação de outro grupo de genes (até 10 genes).

 

Ao identificar mutações nos genes e tendo por base diversos bancos de dados científicos, podemos indicar o possível envolvimento das mutações com a clínica do paciente. Dessa forma, ajudamos o médico a tomar decisões sobre novos exames, tratamentos e aconselhamentos genéticos à família.

 

INFORMAÇÕES GERAIS

• Tipo de amostra: Sangue periférico.

• Material analisado: DNA.

• Método de análise: Bioinformática

• Testes disponíveis: 

  • Exoma Completo (22 mil genes)

  • Exoma Clínico (05 mil genes)

  • Testes para doenças específicas, que podem ser: Severe Combined Immunodeficiency (SCID), Wiskott-­Aldrich Syndrome (WAS), Ataxia-­telangiectasia (AT), Anhidrotic Ectodermal Dysplasia-Immunodeficiency (EDA-ID), Agamaglobulinemia, Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Syndrome (FHL), Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS), Doença granulomatosa crônica (DGC), Congenital Neutropenias, Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD), Herpes Simplex Encephalitis (HSE), Chronic Mucocutaneous Candidiasis (CMC), Hyper IgD Syndromes (HIGD), Hyper IgE Syndromes (HIGE), Hyper IgM Syndromes (HIGM) e outras doenças relacionadas à imunidade.

• Preparação: Não é necessário jejum.

• Resultado: 90 dias corridos.

• Este exame não necessita de agendamento.