Sequenciamento do exoma

Avaliação imunogenética para erros inatos da imunidade 


Sequenciamento do exoma completo (que é formado pelos 22 mil genes do genoma humano)

Sobre o Teste

Através deste exame é realizado o sequenciamento do Exoma completo (que é formado pelos 22 mil genes do genoma humano). O valor do exame é cobrado de acordo com a análise requerida, que pode ser: painel genético para erros inatos da imunidade (EII), painel para doenças específicas e exoma completo, em que se analisa todos os genes à procura de mutações genéticas, constituindo, assim, um estudo de alta complexidade.

 

No painel de EII e de doenças específicas, um diferencial da Immunogenic é que o paciente pode pedir, posteriormente, uma reanálise dos dados gerados, visando a avaliação de outro grupo de genes (até 10 genes).
 

Ao identificar mutações nos genes e tendo por base diversos bancos de dados científicos, podemos indicar o possível envolvimento das mutações com a clínica do paciente. Dessa forma, ajudamos o médico a tomar decisões sobre novos exames, tratamentos e aconselhamentos genéticos à família.

 

INFORMAÇÕES GERAIS

  • Tipo de amostra: Sangue periférico.

  • Material analisado: DNA.

  • Método de análise: Bioinformática

  • Painéis disponíveis

    • Painel completo;

    • Painel para erros inatos da imunidade (EII);

    • Painel para doenças específicas, que podem ser: Severe Combined Immunodeficiency (SCID), Wiskott-­Aldrich Syndrome (WAS), Ataxia-­telangiectasia (AT), Anhidrotic Ectodermal Dysplasia-Immunodeficiency (EDA-ID), Agamaglobulinemia, Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Syndrome (FHL), Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS), Doença granulomatosa crônica (DGC), Congenital Neutropenias, Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD), Herpes Simplex Encephalitis (HSE), Chronic Mucocutaneous Candidiasis (CMC), Hyper IgD Syndromes (HIGD), Hyper IgE Syndromes (HIGE), Hyper IgM Syndromes (HIGM) e outras doenças relacionadas à imunidade.

  • Preparação: Não é necessário jejum.

  • Resultado: 90 dias corridos.

  • Este exame não necessita de agendamento.

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