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 TESTE DO PEZINHO SUPER! 

 TESTE DO PEZINHO SUPER! 

 TESTE DO PEZINHO SUPER! 

São mais de 100 doenças detectadas, incluindo Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), agama- globulinemias e atrofia muscular espinhal.

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Doenças detectadas pelo exame

Teste do Pezinho Super!

  • Hipotireoidismo Congênito primário

  • Hipotireoidismo Congênito secundário

  • HipoTBGnemia

  • Fenilcetonúria

  • Anemia Falciforme

  • Portador de HbS

  • HbC, HbD, HbE e outras variantes de Hb (Hemoglobinopatias)

  • Doença do Xarope do Bordo

  • Hiperleucinemia

  • Hipervalinemia

  • Hidroxiprolinemia

  • Hiperglicinemia

  • Hiperprolinemia

  • Homocistinúria

  • Hipermetioninemia transitórias

  • Hiperargininemia

  • Hiperlisinemia

  • Hiperfenilalaninemia (HPHE)

  • Hipertriptofaninemia

  • Histidinemia

  • Tirosinemias

  • Tirosinemia Neonatal Transitória (TNT)

  • Hiperplasia Adrenal Congênita

  • Fibrose Cística

  • Galactosemia Tipo I

  • Galactosemia Tipo II

  • Galactosemia tipo III

  • Deficiência de Biotinidase

  • Toxoplasmose Congênita

  • Deficiência de G-6-PD

  • Sífilis Congênita

  • Citomegalovirose Congênita

  • Doença de Chagas Congênita

  • Rubéola Congênita

  • Deficiência de Ácidos Graxos de Cadeia Média - Mutação da MCAD

  • Surdez Congênita Não Sindrômica de Origem Genética - Mutação da Conexina

  • HIV 1 e 2

  • Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)

  • Deficiência de c (CD 132)

  • Deficiência de JAK3

  • Deficiência de IL7R

  • Deficiência de CD45

  • Deficiência de CD3

  • Deficiência de CD3

  • Deficiência de CD3

  • Deficiência de coronin-1A

  • Deficiência de LAT

  • Deficiência de RAG 1

  • Deficiência de RAG2

  • Deficiência de Artemis (DCLREC1C)

  • Deficiência de DNA-PKcs

  • Deficiência de Cernunnos/XLF DNA Ligase IV

  • Disgenina reticular (Deficiência de AK2)

  • Deficiência de Adesonina deaminase (ADA)

  • Agamaglobulinemia ligada ao X - Deficiência de BTK

  • Deficiência de cadeias pesadas

  • Deficiência de 5

  • Deficiência de Ig

  • Deficiência de Ig

  • Deficiência de BLNK

  • Deficiência de PIK3R1

  • Deficiência do fator de transcrição E47

  • Deficiência ligada a RAC2

  • Deficiência ligada a SLC39A7

  • Deficiência ligada a TOP2B

  • Doenças Lisossômicas de Depósito

  • Doença de Gaucher

  • Doença de Pompe

  • Doença de Fabry

  • MPS tipo 1 – Doença de Hurler

  • Doença de Kraabe

  • Niemann-Pick A ou B

  • Homocistinúria clássica (HCU)

  • Hipermetioninemia

  • Defeitos da biosíntese do cofator da biopterina e defeitos da regeneração do cofator da biopterina

  • Hiperalaninemia

  • Argininemia

  • Acidúria Arginosuccínica (Deficiência de ASA liase)

  • Citrulinemia (Deficiência de ASA Sintetase)

  • Hiperornitinemia

  • Homocitrulinemia

  • Acidemia Metilmalônica (MMA)

  • Acidemia Malônica (MAL)

  • Acidemia Propiônica (PA)

  • Acidemia Isovalérica (IA)

  • Acidemia Glutárica Tipo I (GA-I)

  • Deficiência Múltipla de Carboxilases (MCD)

  • Def. 3-metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC)

  • Def. 2-metilbutiril-CoA Desidrogenase (2MBG)

  • Def. de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBG)

  • Acidúria hidroximetilglutárica (HMG-CoA)

  • Deficiência de cobalamina A e B (Cbl A,B)

  • Deficiência de beta-cetotiolase (BKT)

  • Distúrbios da cobalamina C e D (Cbl C,D)

  • Acidúria 2-metil-3-hidroxibutírica (2M3HBA)

  • Acidúria 3-metilglutacônica (3MGA)

  • Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase (CACT)

  • Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo I e II (CPT I, II)

  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD)

  • Deficiência de L-3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia média/Curta (M/SCHAD)

  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD)

  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD)

  • Deficiência de Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD)

  • Def. Múltipla na desidrogenação de AcilCoA (MADD ou Acidúria Glutárica Tipo II)

  • Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP) Deficiência de 2,4-Dienoil-CoA Redutase (DERED)

  • Deficiência primária de carnitina (CUD)

  • Deficiência de cetoacil-CoAtiolase de cadeia média (MCAT)

  • Atrofia Muscular Espinhal (AME5q)

Saúde e proteção para seu bem mais precioso!

Os exames do TESTE DO PEZINHO utilizam as mais modernas tecnologias médicas para analisar a saúde do seu bebê e identificam, com rapidez e precisão, doenças que podem impactar a saúde no curto, médio e longo prazo.

​

Quanto antes elas forem detectadas e os tratamentos iniciados, melhores as

chances de sucesso!

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