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A Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) é uma das condições genéticas mais impactantes para a saúde.
Também conhecida como 'doença do bebê bolha' (pois as crianças afetadas precisam viver em ambientes estéreis), a SCID compromete de forma gravíssima o sistema imunológico, tornando os pacientes vulneráveis a infecções severas e até fatais.
Em termos simples, bebês que nascem com SCID não possuem um sistema imune funcional.
Sem tratamento adequado, a expectativa de vida não passa dos 02 anos.Todavia, se o bebê for diagnosticado e tratado cedo, a taxa de sobrevivência a longo prazo é superior a 90%.
Bebês que nascem com SCID parecem saudáveis nos primeiros meses, mas ainda assim são incapazes de combater infecções. Os sintomas geralmente aparecem no primeiro ano de vida e podem incluir:
Infecções persistentes, como pneumonia e bronquite
Diarreia crônica
Dificuldade em ganhar peso
Erupções cutâneas semelhantes a eczema.
Se não tratados, esses sintomas podem levar a complicações cada vez mais graves e potencialmente fatais.
O que causa a SCID?
A SCID pode ser causada por mutações em genes relacionados à produção de linfócitos T e B, essenciais para um sistema imunológico saudável. Existem várias formas de SCID conhecidas, com mais de 20 genes envolvidos, incluindo uma forma ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente meninos e representa cerca de 50% dos casos.
Estima-se que a incidência varie de 1 em 50.000 a 1 em 100.000 nascimentos.
A detecção precoce é, literalmente, vital! Desde 2010, SCID faz parte do painel de triagem neonatal em muitos países, permitindo que a grande maioria dos recém-nascidos diagnosticados precocemente tenha um prognóstico favorável. Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores as chances de tratamento eficaz e recuperação completa.
O que é Imunofenotipagem?
A imunofenotipagem é um exame confirmatório para SCID. Ele analisa a presença e a função das células T, B e células NK no sangue. Essa técnica pode identificar a forma específica da doença e auxiliar na definição do tratamento adequado. O exame é rápido, sensível, eficiente e é realizado pela Immunogenic.
Tratamentos
Com diagnóstico e tratamento precoces, até 90% dos pacientes podem viver vidas normais. O transplante de medula óssea antes dos 3,5 meses de idade dá sobrevida de 95% aos bebês, fornecendo um novo sistema imunológico.
Outros tratamentos incluem transplante de células-tronco, terapia genética, antibióticos para infecções e terapia de imunoglobulina para reforçar a imunidade.
A maior parte dos pacientes que recebem tratamento precoce consegue levar uma vida saudável e ativa, vencendo esse enorme desafio que é nascer sem um sistema de defesa funcional! Aumentar a conscientização sobre SCID pode salvar vidas!
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