Metabolismo + SCID e Agama

Teste do Pezinho Ampliado 

Erros inatos do metabolismo e erros inatos da imunidade

Sobre o Teste

Através deste teste é possível identificar, logo nos primeiros dias de vida, 48 doenças inatas do metabolismo e 28 tipos de imunodeficiências congênitas, sendo 17 tipos de SCID (imunodeficiência combinada grave) e 11 tipos de agamaglobulinemia. A maioria dos recém-nascidos portadores de tais doenças parecem saudáveis ao nascer. Contudo, sem tratamento, as doenças podem se tornar ameaça à vida, por isso o teste do pezinho ampliado é o melhor meio para garantir o diagnóstico precoce de diversas doenças graves.


INFORMAÇÕES GERAIS

  • Idade: o teste pode ser feito por bebês de até 26 dias. Tempo mínimo de coleta: 48h após o nascimento.

  • Tipo de amostra: Sangue em papel filtro - Guthrie Cards.

  • Métodos de análise: Fluorimetria Enzimática, FIE, HPLC e Espectrometria de Massas – MS/MS Tandem para erros inatos do metabolismo e PCR quantitativo em Tempo Real para erros inatos da imunidade.

  • Doenças relacionadas: 48 doenças relacionadas aos erros inatos do metabolismo, sendo: Hipotireoidismo Congênito (TSH e T4), Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias (Hb), Fibrose Cística (IRT), Hiperplasia Adrenal Congênita (17OH), Deficiência de Biotinidase (BIO), Galactosemia (GAOS e GALT), Deficiência de G6PD, Toxoplasmose Congênita, Aminoacidopatias,  Distúrbios do Ciclo da Ureia, Distúrbios dos Ácidos Orgânicos, Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos. Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), leaky SCID e Agamaglobulinemia, somando 28 síndromes ligadas aos erros inatos da imunidade.

  • Preparação: Não é necessário jejum.

  • Resultado: 15 dias úteis.

  • Este exame não necessita de agendamento.

  • Exame disponível somente para a cidade de São Paulo.

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