Através deste teste é possível identificar, logo nos primeiros dias de vida, 48 doenças dos erros inatos do metabolismo e 85 doenças dos erros inatos da imunidade, sendo 38 tipos de SCID (imunodeficiência combinada grave) e 47 tipos de Agamaglobulinemia, somando 133 doenças detectáveis. A maioria dos recém-nascidos portadores de tais doenças parecem saudáveis ao nascer. Contudo, sem tratamento, as doenças podem se tornar ameaças à vida, por isso o teste do pezinho ampliado é o melhor meio para garantir o diagnóstico precoce de diversas doenças graves.

INFORMAÇÕES GERAIS

• Idade: o teste pode ser feito por bebês de até 26 dias. Tempo mínimo de coleta: 48h após o nascimento.

• Tipo de amostra: Sangue em papel filtro - Guthrie Cards.

• Métodos de análise: Fluorimetria Enzimática, FIE, HPLC e Espectrometria de Massas – MS/MS Tandem para erros inatos do metabolismo e PCR quantitativo em Tempo Real para erros inatos da imunidade.

• Doenças relacionadas: 48 doenças relacionadas aos erros inatos do metabolismo, sendo: Hipotireoidismo Congênito (TSH e T4), Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias (Hb), Fibrose Cística (IRT), Hiperplasia Adrenal Congênita (17OH), Deficiência de Biotinidase (BIO), Galactosemia (GAOS e GALT), Deficiência de G6PD, Toxoplasmose Congênita, Aminoacidopatias,  Distúrbios do Ciclo da Ureia, Distúrbios dos Ácidos Orgânicos, Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos. Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), leaky SCID e Agamaglobulinemia, somando 28 síndromes ligadas aos erros inatos da imunidade.

• Preparação: Não é necessário jejum.

• Resultado: 15 dias úteis.

• Este exame não necessita de agendamento.

• Exame disponível somente para a cidade de São Paulo.

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