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No dia 26 de maio de 2021, foi sancionada a Lei nº 14.154, que amplia para 50 o número de doenças raras detectadas pelo teste do pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), buscando aprimorar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Até o ano passado, o exame englobava apenas seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Com a regulamentação da lei de ampliação, o cenário mudou. O Teste do Pezinho Ampliado surgiu da necessidade provinda da área da saúde em detectar mais doenças, que necessitam do pronto-diagnóstico para que as condutas adequadas possam ser definidas. Se tais doenças não forem diagnosticadas precocemente, podem evoluir para a morte do bebê no primeiro ano de vida.
Por essa razão, as primeiras horas de vida de um recém-nascido são determinantes para a possível descoberta dessas enfermidades, especialmente, doenças relacionadas à imunodeficiência primária. A triagem neonatal dos Erros Inatos da Imunidade por meio do teste do pezinho é extremamente importante e não deve ser deixada em segundo plano.
Se tais doenças não forem diagnosticadas precocemente, podem evoluir para a morte do bebê no primeiro ano de vida. Por essa razão, as primeiras horas de vida de um recém-nascido são determinantes.
O início da história do teste do pezinho no Brasil aconteceu no ano de 1976, quando a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de São Paulo resolveu trazer para o nosso país um exame chamado de Screening Neonatal. Porém, apesar de ter sido introduzido na década de 70, foi inserido no Estatuto da Criança e do Adolescente a partir de 1990.
Logo, foi necessário percorrer um longo caminho para que o teste do pezinho alcançasse o patamar de hoje. O exame apenas se tornou popular em 2001, quando o Ministério da Saúde decidiu criar o Programa Nacional de Triagem Neonatal. Atualmente, o teste do pezinho é gratuito e considerado obrigatório no país, sendo feito por meio da coleta de gotas de sangue dos pés dos recém-nascidos. A data ideal para a coleta é entre o 3º e 5º dia de vida.
O teste do pezinho traz muitos benefícios para os recém-nascidos, como a chance de ser diagnosticado precocemente e receber um tratamento específico, que permite diminuir ou eliminar possíveis lesões irreversíveis e até mesmo evitar a morte. Caso os pais não façam o exame em seus filhos e a criança for portadora de alguma doença rara, certamente terá problemas no desenvolvimento físico e mental e de nada adiantará iniciar o tratamento depois que isso acontecer.
Diante disso, o Teste do Pezinho Ampliado pode ser considerado uma evolução, pois será possível reduzir significativamente a mortalidade, sequelas, sofrimento e custo social, causadas por doenças congênitas graves. O diagnóstico precoce de Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) por meio do teste do pezinho permite curar os pacientes por meio do transplante de células tronco hematopoiéticas em 95% dos casos, quando feito nos primeiros 4 meses de vida.
O órgão que ficou responsável pela implementação deste novo teste do pezinho foi o Sistema Único de Saúde (SUS), o que representa uma grande vitória. Aconteceu uma movimentação por parte da população para que o teste do pezinho fosse ampliado pelo SUS. A campanha “Pezinho no Futuro”, criada pelo Instituto Vidas Raras – que oferece apoio a famílias com crianças e adultos com doenças raras – arrecadou mais de 620 mil assinaturas.
O processo para detectar essas doenças está sendo feito de forma gradual, em etapas com duração prevista de quatro anos, cabendo ao Ministério da Saúde determinar o tempo de duração para cada etapa. As etapas e os grupos de doença são: etapa 1 (fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita), etapa 2 (galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos), etapa 3 (doenças lisossômicas), etapa 4 (imunodeficiências primárias) e etapa 5 (atrofia muscular espinhal).
Com essa nova lei, será possível acelerar o diagnóstico de doenças raras, que são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. No Brasil, cerca de 13 milhões de habitantes são impactados, sendo que a maior incidência de casos acontece entre crianças e jovens, que representam 75% das ocorrências. A nova lei que expande a triagem neonatal traz esperança e representa um grande avanço para a saúde pública do Brasil.
Matéria publicada no portal MedicinaS/A